2018-04-05(Thu)

遺伝科に初めて行ってきました

先日、娘を連れて、”遺伝科”という新しい診療科に掛かってきました。


一応診断としては、“脳性まひ”ということになっている娘のあおい(3歳8ヶ月)なのですが、“糖代謝の悪さ”や”胃の消化のアップダウン”、“自閉傾向”など、月齢とともに、より気になる症状も増えてきました。


また「頭部MRI画像にこれといった異常がなく、脳波もそれほど悪くないが、重度脳性まひ」という診断も、なかなかの謎…。


障害の原因を探ることについては…「分からないことも多いんだろうし、それ考えるよりも子供と楽しく過ごした方がいいんじゃない?」なんて気持ちがありつつ、「もし何かが分かることで、少しでも治療に役立つなら知りたい。」という思いもあり、複雑です…。



今回、いつも大変お世話になっている在宅医の先生が紹介状を書いて下さり、“とりあえず話だけでも”…と、初診を受けてみたのですが、約1時間、ミッチリと、これまで知らなかったお話がきけた貴重な機会となりました。







【まず、母から先生に、娘のことを説明】


今回は、特に検査などもなく、先生に娘の様子を見てもらい、まずは私からこれまでの妊娠・出産・治療の経緯などをお話しすることになりました。



●不妊治療を経た妊娠であったこと

●妊娠成立時には、hcgというホルモン値が異様に低かったこと

●出産直後のアプガースコアはさほど悪くなかったといわれ、出産の直前後ではなく妊娠成立後~妊娠中での低酸素状態??が疑われていること

●頭部MRIに異常がなく、“MRIに映らない脳幹部分”に損傷がある脳性まひではないかといわれていること

●産科医療補償制度の認定はなぜか下りたが、原因分析についてはまだ回答なしであること

●簡単な染色体検査では異常がなかったこと

●当初は驚愕病という病を疑われて、関連する7つの遺伝子検査をしたが、パスしていること


…などなど。




昔の写真もいくつか持って行ったのですが…

生後1ヶ月のあおい0405 - コピー

↑とにかく出生直後から身体がカチコチに硬く、NICUの先生たちから、「普通はダラーンとした状態からはじまって、それから固まっていくのになあ。」と不思議そうに言われていました。







【先天性・遺伝についての説明】

次に、遺伝科の先生から、遺伝や先天性というものがどういうものなのか、という簡単な説明がありました。(生物の授業!?を受けている気分になる母…)


まず、そもそも、”何らかの先天性の疾患を持って生まれてくる子供の割合”というのが、3%~5%くらいあるらしいです…。

先天性全体からの割合シロート作成0405 - コピー

↑ひとクラスに1人はいるという割合。



さらに、この3~5%の割合の中の内訳をみていくと…こんな感じだそうで…

先天性の割合シロート作成0405 - コピー

↑10%は治験など、これまで出来なかった検査で分からなかったのが、分かった人たちだとか。





およそ約半分を占める、紫の部分の人たちの原因は、「環境」または「環境と遺伝の複合的なもの」だそう。



環境というのは、1番よくある話としては、妊娠中感染症に掛かったかとか、そんなところらしいですが…感染症に掛かってもヘーキだという人もいるし、結局探ってもよー分からんってのが多そうなとこですよね…。




「こういう先天性の要因って、脳性まひにも当てはまるんですか?」と伺ってみたところ、先生としては、「脳性まひであると同時に、他の先天性の疾患が隠れているという可能性もある。」とのこと。




また今回、キッパリ断言されて個人的に驚いたのは、「先天性の疾患と不妊治療には一切関係がない。」ということでした。



これまでにも、数人の先生から、「不妊治療と障害は関係がないと思う」とご意見を伺ったことがあったのですが、こんなにハッキリしたお言葉をいただいたのは初めてだったので少し驚き…。



ただ「hcgというホルモンの値が低かったということは、何らかの関連がある可能性もある。それが症状の1つだった可能性もある。」…ともお話いただきました。








【“先天性”を探る検査の色々】

そして、 “娘が先天性の疾患を持っているかどうか”を知るための検査として、染色体の検査のうちの1つを勧められました。


以前、娘が出生直後に受けた検査は、G分染法という検査で…

G分染法0405 - コピー

↑汚いイメージ図ですが…これは、“染色体の数と並び”に大きな異常がないかを調べる検査でした。こちらでは異常がなかったそうなのですが、「先天性疾患のある人の中でこちらに引っかかるのは全体の5%」らしい…。




この方法以外にも、サブテロメアFISHという検査があり、こちらが今回、勧められた検査なのですが…

サブテロメアFISH0405 - コピー

↑こちらでは、染色体の上下の部分に異常がないかみるらしい。(よー分からんが、染色体ってのは上下部分に異常があることが多いらしい。)でもこれに引っかかってくるのも、また5%!?とのこと。




さらに…もし、この“サブテロメアFISH”の検査を受けても、なにも引っかからなかった場合、“染色体の中にある遺伝子を網羅的にみていくような検査”というのも出来るらしいです…。



遺伝子と染色体0405 - コピー
↑細胞(60兆個)の中にあるのが染色体(46本)。その中にあるのが遺伝子(23000個)。「染色体は、遺伝子(設計図)を運ぶノリモノだと思ってください」という説明がなかなか頭に入ってこない残念な文系母…。






ただ、ここからは保険の適応外になって有料になってくる世界だそうで、掛かる費用は数万~10万以上!?もしくは、研究に協力するかたちなどで無料で受けられることもあるそうです。




そして…「あらゆる検査を受けたとしても何も分からないという可能性はありますか?」と伺ったところ、「もちろん、その可能性もある。」とのことでした。


うーん、やっぱり厳しい世界…。


ただ最近、こういった検査で分かることは増えてきていて、以前は3~4割しか分からなかったのが、半数以上の割合で引っかかってきたりする…ともお伺いしました。








【検査を受けることのメリットは?】


こういう”病気を探っていくことのメリット”については、先生から最初に話があったのですが、「先回りした治療ができるかもしれない。」ということでした。


これまで娘の治療は、ずっと“症状から判断してもらう”ものが多かったですが、大元の根幹部分で明らかになるものがあれば、そこから予後を早めに予測し、治療計画をたてたり、更に必要な診療科なども紹介していけると。


また下に兄弟を望む場合、家族計画を立てる上での判断材料になる点もお話くださいました。






【デメリットは?】

私が最初に懸念したのは、子供の身体にかかる負担について。

これについては先生から「血液検査のみ。他にとるとしてもお腹のエコーくらい。」とご説明いただきました。

血液検査だけでもイヤな思いさせちゃうな…とも思うし、子供らしい生活を送ってほしいと願う中、病院に来る日はできるだけ1日でも減らしたい。

ここはどう判断するかだな~と思いました。




さらに、もう1つ…「仮に検査を受けていく中で、ママとパパのどちらかに一方に要因があることが明らかになった場合、精神的にショックを受けるから、敢えて受けない……という選択をされるご家族はいますか??」
…とお訊きしてみたのですが…

「それはあります。そういうご家族もおられます。」とのことでした。







実は遺伝科受診にあたって、紹介下さった在宅医の先生から、事前に、「遺伝科はパパともよく話し合って、場合によっては夫婦揃って行った方がいい診療科」とアドバイスいただいていました。

(今回はパパの予定がつくれず、一応色々話しあった上、私1人で娘を連れて行ったのですが…)





「日本人は“遺伝”とか“先天性”について暗いイメージを拭いきれていない」と何かの本で目にしましたが、無知からくる偏見みたいなものは気付かないところで色々持ってるのかも…と思いましたし、それと同時に”障害の原因を探っていくこと”は、決して心穏やかではない、感情を揺さぶられることのようにも改めて感じました。



ただ、今回、遺伝科の先生が分かりやすく、親のメンタル面も懸念して丁寧に色々とお話くださり、なかなか普段詳しく追究してきけない、障害の原因について知る機会があること(それととともに病気を探っていくチャンスがあること)は本当に有難いことだとも思いました。



何を目的とするか、何か分かったときにどう受け止めるか……パパともよく話し合いつつ、来月にまた診察に掛かろうかな、と思っています。



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コメント

遺伝科に初めて行ってきました

お疲れ様。

ちー姉さんへ☆

コメントありがとうございます☆
バタバタして更新お休みしていますが、一応元気に過ごしています。
遺伝科、初めての診療科でドキドキでしたが、色々お話がきけてよかったです☆
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マカロニ

Author:マカロニ
原因不明の脳性麻痺の娘・あおいについて綴るブログです。喉頭気管分離オペ・胃ろうオペを受けています。

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